Leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv, Programul national de tratament pentru boli rare

Lupusul eritematos sistemic LES este o boală autoimună cronică, care poate afecta diferite organe ale corpului, în special pielea, articulațiile, sângele, rinichii și sistemul nervos central.

Numele de "lupus eritematos sistemic" datează de la începutul secolului al XX-lea. Cuvântul "Lupus" este derivat din cuvântul latin "lup" şi se referă la erupţia de pe faţă care apare sub formă de fluture, ea amintind medicilor de marcajele albe prezente pe faţa unui lup.

LES poate apare în orice zonă geografică. Boala pare a fi mai frecventă la persoanele de origine afro-americană, hispanică, asiatică şi la americanii nativi.

leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv articulațiile genunchilor crunch

În Europa, aproximativ Debutul LES este foarte rar întâlnit înaintea vârstei de cinci ani şi puţin frecvent înainte de adolescenţă. Femeile de vârstă fertilă ani sunt cele mai afectate şi, la această grupă de vârstă, raportul dintre sexul feminin şi cel masculin este de 9 la 1.

La vârsta pre-pubertară incidența la băieți crește, unul din 5 copii cu LES fiind de sex masculin. LES nu este contagios; este o boală autoimună, în care sistemul imunitar își pierde capacitatea de a distinge între o substanță străină și țesuturile sau celulele proprii ale persoanei. Sistemul imunitar face o greşeală, produce autoanticorpi care identifică celulele proprii ale persoanei ca fiind străine și le atacă.

Rezultatul este o reacţie autoimună, care determină inflamaţia şi aceasta afectează anumite organe articulaţii, rinichi, piele, etc. Inflamaţia înseamnă că părţile afectate ale organismului devin fierbinţi, roşii, umflate şi uneori sensibile. În cazul în care semnele de inflamaţie sunt de lungă durată, aşa cum pot fi în cazul LES, poate apărea deteriorarea ţesuturilor, funcția normală a acestora fiind afectată.

Din acest grup fac parte: polimiozita, dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune, miozita asociată cu neoplazie sindrom paraneoplazic şi miozita asociată cu alte boli ale ţesutului conjunctiv6;7. Din punct de vedere histologic, miozita poate fi diferenţiată în miozită interstiţială fără distrucţia fibrei musculare, miozită focală cu infiltrat inflamator şi leziuni ale fibrei musculare şi miozită difuză. Polimiozita PM   se caracterizează clinic prin febră, slăbiciune musculară, artralgii, posibil sindrom Raynaud. În dermatomiozită DM  pacienţii prezintă eritem violaceu periorbital asociat sau nu cu edem, eritem care se poate extinde ulterior pe braţe, mâini şi membre inferioare. Prezenţa autoanticorpilor se asociază cu anumite subseturi de boală, având valoare predictivă pentru diferite manifestări clinice şi pentru prognosticul bolii1;2;6;7.

Acesta este motivul pentru care tratamentul LES are ca principal scop reducerea inflamaţiei. Multiplii factori de risc moşteniţi, combinaţi cu factori de mediu aleatori, sunt consideraţi a fi responsabili de răspunsul imun anormal. Este cunoscut faptul că LES poate fi declanșat de diverși factori, inclusiv dezechilibre hormonale la pubertate, stres și factori de mediu, cum ar fi expunerea la soare, infecțiile virale și medicamente de exemplu, izoniazida, hidralazina, procainamida, medicamente anti-convulsivante.

LES poate apărea la membrii aceleași familii.

unguente care ameliorează inflamația și durerile articulare aparat pentru tratarea artrozei la 2 grade

Copiii moştenesc de la părinţii lor, factori genetici încă neidentificaţi, care pot predispune la dezvoltarea LES. Nu toţi copiii cu aceşti factori de risc sunt predestinați să aibă boala, dar aceștia prezintă o probabilitate mai mare de a dezvolta LES.

Boala Wilson - Test genetic Descriere Boala Wilson este o tulburare genetică moștenită, asociată cu metabolismul anormal al cuprului, care duce la stocarea excesivă a cuprului, în special în ficat și creier. Cuprul este un mineral esențial, care este absorbit în organism prin dietă. Este încorporat în enzime, care joacă un rol important în reglarea metabolismului fierului, formarea țesutului conjunctiv, producția de energie la nivel celular, producția de melanină și funcția sistemului nervos și a creierului. Cuprul este absorbit în intestin, legat de o proteină transportoare și transportat în ficat. Ficatul stochează o parte din cupru și leagă majoritatea restului, de o proteină, numită apoceruloplasmină, precursoare a enzimei ceruloplasmină.

Nu există niciun test genetic și niciun diagnostic prenatal disponibile pentru LES. LES nu poate fi prevenit. În schimb, copilul care prezintă deja boala trebuie să evite contactul cu anumite situaţii care ar putea cauza declanşarea a noi pusee de LES: expunerea la soare fără a utiliza produse de protecţie solară, unele infecţii virale, stresul, hormonii şi anumite medicamente.

LES nu este contagios. Acest lucru înseamnă că nu poate fi transmis de la o persoană la alta. De obicei boala începe lent, cu simptome care se adaugă progresiv timp de săptămâni, luni sau chiar ani.

Acuze nespecifice de oboseală și stare generală de rău sunt cele mai frecvente simptome inițiale la copiii afectați de LES. Mulţi copii cu LES prezintă febră intermitentă sau continuă, scădere a poftei de mâncare şi pierdere în greutate.

Cu timpul, mulți copii dezvoltă simptome specifice, care sunt cauzate de implicarea leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv sau a mai multor organe ale corpului. Leziunile la nivelul pielii sau al mucoaselor sunt foarte frecvente şi pot include o varietate de erupţii cutanate, fotosensibilitate când expunerea la soare declanşează o erupţie pe piele şi ulcere în interiorul nasului sau a gurii.

Navigare principală

Uneori, se poate observa pierderea accentuată a părului alopecie. Mâinile îşi schimbă culoarea devin pe rând roşii, apoi albe şi albastre atunci când sunt expuse la frig fenomenul Raynaud.

Simptomele pot include, de asemenea articulații tumefiate și rigide, dureri musculare, anemie, echimoze vânătăi la lovituri uşoare, dureri de cap, convulsii şi dureri în piept. Afectarea rinichilor este prezentă, în grade variabile, la majoritatea copiilor cu LES şi este un factor determinant major al prognosticului pe termen lung al acestei boli.

Cele mai frecvente simptome ale afectării renale majore sunt hipertensiune arterială, prezenţa proteinelor și sângelui în urină, precum şi edeme, în special la nivelul picioarelor şi pleoapelor.

Simptomele LES pot varia foarte mult de la un pacient la altul, astfel încât tabloul clinic al fiecărui copil în parte este diferit. Toate simptomele descrise mai sus pot apărea fie la debutul LES sau în orice moment pe parcursul bolii, cu grade diferite de severitate.

leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv tratamentul articular de bază 2

Medicamentele care au fost prescrise de medicul dumneavoastră vor ajuta la controlul simptomelor LES. Cu toate acestea, LES îşi schimbă tabloul mai repede la copiii care prezintă la un moment dat mai multe caracteristici ale inflamației secundare LES. Copiii cu LES prezintă, de asemenea, mai des o afectare a rinichilor și a sistemului nervos față de adulți.

Diagnosticul de LES se bazează pe o combinaţie de simptome cum ar fi durereasemne cum ar fi febra şi rezultate ale analizelor de sânge și urină, după ce au fost excluse alte boli. Nu toate simptomele și semnele sunt prezente la un moment dat, ceea ce face dificilă diagnosticarea rapidă a LES. Pentru a ajuta la distingerea LES de alte boli, medicii reumatologi ai Asociaţiei Americane de Reumatologie au stabilit o listă de 11 criterii, care atunci când sunt combinate, demonstrează diagnosticul de LES.

Aceste criterii reprezintă unele dintre cele mai frecvente simptome şi anomalii observate la pacienţii cu LES. Pentru a pune un diagnostic formal al LES, pacientul trebuie să fi avut cel puţin 4 dintre cele 11 simptome sau semne, în orice moment de la începutul bolii.

Cu toate acestea, medicii cu experienţă pot pune un diagnostic de LES şi în cazul în care sunt prezente mai puţin de 4 criterii. Cele 11 criterii sunt: Erupţia cutanată "în formă de fluture" Aceasta este o erupție roșie care apare pe obraji și pe aripile nasului.

Fotosensibilitatea Fotosensibilitatea este o reacție excesivă a pielii la lumina soarelui. Pielea acoperită de îmbrăcăminte nu este de obicei afectată. Lupusul discoid Acesta este o erupție solzoasă, sub forma de monedă, care apare pe leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv, scalp, urechi, piept sau braţe. Atunci când se vindecă, aceste leziuni pot lăsa cicatrici. Leziunile discoidale sunt mai frecvente la copiii negri decât la alte grupuri rasiale. Ulcere ale mucoasei Acestea sunt răni mici care apar în gură sau nas.

De obicei leziunile sunt nedureroase, dar ulcerele nasului pat provoca sângerări nazale. Artrita Artrita afectează majoritatea copiilor cu LES. Aceasta provoacă durere și tumefiere la nivelul articulațiilor mâinilor, coatelor, umerilor, genunchilor sau a altor articulații ale membrelor superioare sau inferioare.

leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv

Durerea poate fi migratoare, ceea ce înseamnă că trece de la o articulație la alta şi poate să apară la aceeaşi articulaţie, pe ambele părţi ale corpului. De obicei, artrita din LES nu are ca rezultat modificări permanente deformări ale articulaţiilor. Pleurita Pleurita este inflamația pleurei, mucoasa care învelește plămânii, iar pericardita este inflamația pericardului, mucoasa care învelește inima. Inflamaţia acestor ţesuturi delicate poate produce colectarea de lichid în jurul plămânilor sau inimii.

leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv tratamentul metastazelor umărului

Pleurita provoacă un tip particular de durere toracică care se accentuează în timpul respirației. Afectarea renală Afectarea renală este prezentă la aproape toţi copiii cu LES şi variază de la forme uşoare la forme foarte grave.

La început este, de obicei, asimptomatică şi poate fi detectată numai prin analize de urină şi teste de sânge pentru funcţia renală. Sistemul nervos central Afectarea sistemului nervos central include dureri de cap, convulsii și manifestări neuropsihice, cum ar fi dificultăți de concentrare și memorie, modificări ale dispoziției, depresie și psihoză o afecțiune mintală gravă în care sunt perturbate gândirea și comportamentul. Tulburări ale celulelor sanguine Aceste tulburări sunt cauzate de atacul autoanticorpilor asupra acestor celule.

Procesul de distrugere a celulelor roşii din sânge care transportă oxigenul de la plămâni la alte părţi ale corpului este leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv hemoliză şi poate provoca anemia hemolitică.

Această leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv poate fi lentă şi relativ uşoară sau poate fi foarte rapidă şi reprezintă o urgenţă medicală. O scădere a celulelor albe din sânge se numeşte leucopenie şi nu este, de obicei, periculoasă în cazul LES.

O scădere a numărului de trombocite este numită trombocitopenie. Copiii cu un număr de trombocite scăzut pot prezenta echimoze vânătăi ale pielii şi sângerare în diferite părţi ale corpului, cum ar fi tractul digestiv, tractul urinar, leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv sau creier.

Polineuropatie

Tulburările imunologice Aceste tulburări se referă la autoanticorpii găsiți în sânge. Detectarea lor conduce la diagnosticul de LES: a Prezența anticorpilor antifosfolipidici Anexa 1 ; b Anticorpii anti-ADN nativi leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv îndreptaţi împotriva materialului genetic din celulă. Aceștia sunt principalii anticorpi prezenți în LES. Acest test se repetă de mai multe ori în evoluţie, deoarece cantitatea de anticorpi anti-ADN nativi pare să crească atunci când LES este activ şi această testare poate ajuta medicul să cuantifice gradul de activitate al bolii.

Aceşti anticorpi se găsesc aproape exclusiv în LES şi deseori sunt de ajutor pentru a confirma diagnosticul. Anticorpii antinucleari AAN Aceștia sunt autoanticorpi îndreptați împotriva nucleilor celulelor.

Programul national de tratament pentru boli rare

Aceştia se găsesc în sângele fiecărui pacient cu LES. Testele de laborator pot ajuta la diagnosticarea LES și pot indica organele interne afectate.

leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv

Testele periodice de sânge şi urină sunt importante pentru monitorizarea activităţii şi severităţii bolii şi pentru a determina cât de bine sunt tolerate medicamentele. Există mai multe teste de laborator care pot ajuta la diagnosticarea LES și la alegerea schemei terapeutice, iar medicii pot evalua dacă medicamentele prescrise la un moment dat sunt eficiente în controlul inflamației din LES.

Reumatologia si bolile reumatice

Testele clinice de rutină: indică prezența unei boli sistemice active cu implicarea mai multor organe. Creşterea PCR poate indica complicaţii infecţioase suplimentare. O hemoleucogramă completă poate evidenția anemie și un număr scăzut de leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv și leucocite.

Electroforeza proteinelor serice poate pune în evidență gamaglobuline crescute creșterea inflamației și a producției de anticorpi. Albumina: un nivel scăzut poate indica afectarea renală.

Testele biochimice de rutină pot evidenția afectarea renală creșterea concentrațiilor plasmatice ale ureei și creatininei din sânge, modificări ale concentrațiilor electrolițiloranomalii ale testelor funcționale hepatice și creșterea enzimelor musculare în cazul în care este prezentă afectarea musculaturii.

Testele funcționale hepatice și nivelul seric al enzimelor musculare: dacă este prezentă afectarea musculaturii sau a ficatului, nivelurile serice ale acestor enzime vor fi crescute. Testele de urină sunt foarte importante în momentul diagnosticului de LES şi pe parcursul evoluției bolii, pentru a determina afectarea renală.

La pacienţii cu test de mers de sub foarte severi sau imposibil de realizat comorbidităţitestul de mers nu va putea fi folosit ca parametru de eficienţă; d.

Analiza urinei poate indica diverse semne ale inflamației renale, cum ar fi prezența în urină a hematiilor sau prezența unei cantități excesive de proteine. Uneori, copiilor cu LES li se poate cere să colecteze urina timp de 24 de ore.

  • Artrite Sfaturi pentru tratamentul artritei
  • Celule de țesut conjunctiv cartilaj
  • Profil miozita - Blot - Synevo
  • Plante medicinale pentru îmbinări cu artroză
  • Răni articulare pe vreme umedă
  • Lupusul Eritematos Sistemic
  • Medic specialist Reumatologie Reumatologia este o subspecialitate a medicinei interne care abordeaza tulburarile sistemului musculo-scheletal, artrita, bolile inflamatorii si bolile autoimune sistemice.
  • У него был такой вид, будто он только что увидел Армагеддон.

În acest fel, afectarea rinichilor poate fi descoperită din timp. Nivelurile de complement - proteinele complementului sunt parte a sistemului imunitar înnăscut. Anumite componente ale complementului C3 şi C4 pot fi consumate în reacţiile imune şi nivelurile scăzute ale acestor proteine semnifică prezenţa bolii active, în special la nivelul rinichilor.

Multe alte teste sunt astăzi disponibile pentru a arăta efectele LES asupra diferitelor părți ale corpului. Atunci când rinichii sunt afectați, este efectuată o biopsie renală extragerea cu un ac a unui fragment mic de ţesut renal. O biopsie renală oferă informaţii valoroase cu privire la tipul şi gradul leziunilor renale şi este de foarte mare ajutor în alegerea tratamentului corect. O biopsie de piele poate ajuta la stabilirea diagnosticului de vasculită, lupus discoid sau la stabilirea naturii altor leziuni cutanate ale unei leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv cu LES.

Alte teste includ: radiografii toracice pentru inimă şi plămânielectrocardiogramă ECG şi ecografie cardiacă, probe funcţionale respiratorii pentru funcţia plămânilor, electroencefalografie EEG sau rezonanţă magnetică nucleară RMN pentru creier, precum şi biopsii din diferite ţesuturi. În prezent, nu există nicio medicație specifică pentru vindecarea LES. Tratamentul LES are inflamația tuturor articulațiilor din latină scop tratarea simptomelor şi semnelor de boală, precum și prevenirea complicaţiilor bolii, inclusiv leziuni renale în bolile țesutului conjunctiv leziunilor permanente la nivelul organelor și țesuturilor.

De obicei, în momentul stabilirii diagnosticului, boala este foarte activă. În acest stadiu, este nevoie de doze mari de medicamente pentru a combate boala şi pentru a preveni deteriorarea organelor.

La mulţi copii, tratamentul ţine sub control exacerbările LES, iar cînd boala intră în remisie tratamentul este în doze foarte mici sau nu este deloc necesar. Nu există medicamente aprobate pentru tratamentul LES la copii.

Majoritatea simptomelor sunt datorate inflamaţiei, prin urmare tratamentul are ca scop reducerea inflamaţiei.

Pentru a trata copiii cu LES sunt aproape universal folosite cinci grupe de medicamente: Medicamentele anti-inflamatoare nesteroidiene AINS AINS, cum ar fi ibuprofenul sau naproxenul sunt utilizate pentru a controla durerea produsă de artrită.

Similardiscuții